Most - Jaký je svět dětí se vzácným onemocněním a jak je vnímá jejich okolí, ukazuje ojedinělá výstava černobílých fotografií, která zobrazuje děvčata, jež trpí vážným Rettovým syndromem. Výstava vznikla v rámci dlouhodobé spolupráce spolku Rett Community s nadací sanafriends jako jeden z osvětových projektů.
Nadace sanafriends ve spolupráci s Rett Community představí svou výstavu v mosteckém dárcovském centru sanaplasma. „Výstava vznikla především proto, abychom u široké veřejnosti podnítili zájem o to, co je Rettův syndrom a jaké vlastně doopravdy jsou ženy a dívky s tímto vzácným onemocněním. Také chceme dárcům plazmy ukázat, na co vlastně každým svým odběrem přispívají, protože z každého jejich odběru v sanaplasmě jde určitá částka nadaci sanafriends, která poté podporuje neziskové organizace jako je například Rett Community,“ vysvětluje Lenka Kohoutková, předsedkyně spolku Rett Community, který pomáhá rodinám po celé České republice.
Fotografie pořídila fotografka Jiřina Šmídová, která se zúčastnila týdenního odlehčovacího pobytu pro rodiny s dětmi, který proběhl o letošních prázdninách. Výstava měla premiéru v Ústí nad Labem a nyní se bude přesouvat v dvoutýdenních intervalech po všech centrech sanaplasmy (celkem jich je 10).
Výstava se skládá z 28 fotografií, nafocených je celkem 14 dívek s touto nemocí. Jedna fotka je vždy detailní a portrétní, druhá zobrazuje kontakt a interakce dívky s někým blízkým - rodičem, asistentkou, či sourozencem. Rodiče k fotografiím vždy připojili krátkou charakteristiku svých dcer.
„Jsme rádi, že můžeme tuto zajímavou výstavu uvítat také u nás a věříme, že zaujme nejen naše dárce, ale také další občany, kteří jsou u nás samozřejmě vítáni. Se spolkem Rett Community spolupracujeme v rámci nadace sanafriends již řadu let. Cílem naší podpory je, aby členové spolků zlepšili svůj každodenní život, ale také protože víme, jak je důležité zvyšovat povědomí veřejnosti o vzácných nemocech,“ říká Tereza Kalkusová z mostecké sanaplasmy. Dále dodává, že sanafriends přispívá k lepší sociální integraci rodin.
Rettův syndrom je vrozené vzácné neurologické onemocnění způsobené nejčastěji genetickou mutací v MECP2 genu na chromozomu X. Postihuje především dívky, u kterých způsobuje těžké kombinované postižení. Jedno nemocné dítě připadá na 10–15 tisíc zdravě narozených. Onemocnění bylo popsáno rakouským lékařem Andreasem Rettem v roce 1966. Onemocnění Rettův syndrom probíhá v několika stádiích, u každé z dívek však velmi individuálně.
Typické je, že počáteční vývoj dítěte s Rettovým syndromem je obvykle do 6.–18. měsíce věku normální. Následuje období stagnace až regresu vývoje. Zhoršuje se koordinace a provádění naučených pohybů např. schopnost dítěte samo se najíst. Rozvíjejí se autistické projevy a nabyté řečové schopnosti se mohou postupně zcela vytratit. Postupně se dále zhoršuje držení těla i koordinace chůze. Příznaky mohou být různé a projevovat se v různém časovém období. Zejména proto je diagnostika této nemoci velmi složitá.
V ČR je aktuálně diagnostikováno kolem 70 dívek. Doposud neexistuje žádná účinná léčba, která by onemocnění Rettův syndrom uměla zastavit či vyléčit. Dostupná je tedy pouze symptomatická léčba, tj. léčba jednotlivých symptomů onemocnění. V ČR není uplatňován žádný specifický postup vypracovaný v kontextu Rettova syndromu, jak přistupovat k léčbě jednotlivých příznaků. I to je vždy velmi individuální a záleží na přístupu každého lékaře, jakou cestu zvolí.
